遺傳與疾病（遺傳與疾?。?/span>

內容簡介

《遺傳與疾病》結合了編者在第二軍醫(yī)大學及其附屬長海醫(yī)院長期的教學、醫(yī)療及科研的經驗和知識積累，同時融人了遺傳性疾病研究的新發(fā)現、新成果。^[1]

目錄

遺傳與疾病

第一章?緒論

第一節(jié)?遺傳與遺傳病

第二節(jié)?遺傳性疾病的分類

一、單基因遺傳病

二、多基因遺傳病

三、染色體病

四、線粒體遺傳病

五、體細胞遺傳病

第三節(jié)?遺傳病研究的歷史與現狀

一、遺傳病的早期認識

二、遺傳病研究的興起

三、遺傳病研究的進展

四、人類基因組計劃與遺傳病

第二章?遺傳的真實性

第一節(jié)?物質基礎

一、染色質與染色體

二、基因

三、遺傳物質的本質——DNA

四、RNA也可以作為遺傳物質

五、核酸之外的其他遺傳物質

第二節(jié)?突變修復

一、基因突變

二、DNA修復

第三節(jié)?平衡調控

一、Hardy-Weinberg定律的表述

二、雙等位基因的Hardy-Weiraberg定律的推證

三、復等位基因的Hardy-Weiraberg遺傳平衡式

四、影響群體基因頻率的因素

五、遺傳漂變

六、遷移和混合

第三章?染色體變化與疾病

第一節(jié)?人類染色體

一、人類染色體數目、結構和形態(tài)

二、核型和帶型

第二節(jié)?人類染色體數目變化的影響

一、整倍體

二、非整倍體

三、嵌合體

四、染色體數目異常的機制

第三節(jié)?人類染色體的結構改變的影響

一、染色體結構異常概述

二、染色體結構異常分型

第四節(jié)?染色體異常與疾病

一、常染色體病

二、性染色體異常病

三、染色體異常攜帶者

四、染色體異常與流產

第四章?單基因遺傳病

第一節(jié)?系譜的繪制與解讀

第二節(jié)?常染色體顯性遺傳

一、常染色體顯性遺傳病的類型

二、常染色體顯性遺傳病的遺傳特點

第三節(jié)?常染色體隱性遺傳

一、疾病舉例

二、婚配類型及子代發(fā)病風險

三、常染色體隱性遺傳病系譜的特點

四、近親婚配中AR病發(fā)病風險的計算

第四節(jié)?X連鎖顯性遺傳

一、疾病舉例

二、常見婚配類型和子代再發(fā)風險

三、X連鎖顯性遺傳的遺傳特征

第五節(jié)?X連鎖隱性遺傳病的遺傳

一、疾病舉例

二、常見婚配類型和子代再發(fā)風險

三、X連鎖隱性遺傳的遺傳特點

第六節(jié)?Y連鎖遺傳病的遺傳

第七節(jié)?影響單基因遺傳病分析的幾個問題

一、表現度

二、外顯率

三、擬表型

四、基因的多效性

五、遺傳異質性

六、遺傳早現

七、發(fā)病年齡

八、患者性別對常染色體遺傳病發(fā)病的影響

九、X染色體失活

十、遺傳印記

十一、同一基因可產生顯性或隱性突變

第五章?多基因遺傳病

第一節(jié)?數量性狀的多基因遺傳

一、數量性狀與質量性狀

二、多因素遺傳和數量性狀

三、多基因遺傳和親緣關系

第二節(jié)?易患性

一、易患性與發(fā)病閾值

二、親屬間遺傳易患性的分布

第三節(jié)?遺傳度

一、遺傳度

二、遺傳度的計算

三、影響多基因遺傳病再發(fā)風險估計的因素

第四節(jié)?多基因病研究的方法及進展

一、連鎖分析(Lod法)

二、受累同胞對分析

三、群體關聯分析

四、易感基因的鑒定

五、研究熱點

第六章?線粒體遺傳

第一節(jié)?人類線粒體

第二節(jié)?線粒體病的遺傳特點

一、線粒體遺傳病

二、mtDNA疾病的遺傳特征

第七章?腫瘤遺傳

第一節(jié)?規(guī)律與特點

一、腫瘤的遺傳學特性

二、腫瘤發(fā)生的遺傳現象

三、腫瘤細胞的生物學特性

第二節(jié)?表觀遺傳學

一、表觀遺傳修飾機制

二、表觀遺傳與腫瘤

第三節(jié)?癌基因與抑癌基因

一、癌基因的發(fā)現及識別

二、癌基因、原癌基因及其功能

三、癌基因的激活機制

四、腫瘤抑制基因

五、惡性腫瘤相關的細胞信號轉導通路

六、腫瘤的侵襲與轉移

七、腫瘤發(fā)生的遺傳學說

第四節(jié)?干細胞

一、干細胞與腫瘤干細胞概念

二、干細胞與CSCs的關系

三、腫瘤干細胞的起源

四、分離和鑒定腫瘤干細胞的方法

五、腫瘤干細胞的生物學特性

六、腫瘤干細胞微環(huán)境

七、腫瘤干細胞的爭議

八、腫瘤千細胞假說的潛在臨床應用價值

九、問題和展望

……

下篇?臨床遺傳學

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