一、關(guān)注乳腺癌易感基因，掌握生命挑戰(zhàn)

好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉于2013年5月14日對外公布，通過乳腺癌易感基因檢測發(fā)現(xiàn)，她從母親那遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1，患乳腺癌的幾率高達(dá)87%。為預(yù)防乳腺癌，她進(jìn)行了預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)，術(shù)后她患乳腺癌的概率將從87%降到5%。

安吉麗娜·朱莉向社會(huì)公布了她的診治經(jīng)歷，希望引起大家對乳腺癌的重視，以及對一種與癌癥有關(guān)的基因BRCA的注意，悅送科技希望大家及早重視乳癌，早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早治療，為乳腺健康保駕護(hù)航！

二、乳腺癌易感基因BRCAl/BRCA2

二十世紀(jì)九十年代，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了兩種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，分別命名為乳腺癌基因1號、2號，英文簡稱BRCAl/BRCA2。

BRCAl/BRCA2是兩種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的優(yōu)良基因，也稱為“抑癌基因”，它在細(xì)胞的損傷修復(fù)、正常生長方面有重要作用。它們同時(shí)也與卵巢癌相關(guān)。如果BRCAl/BRCA2基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了某些改變（稱為“突變”），那么突變基因的攜帶者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。并不是所有BRCAl/BRCA2突變攜帶者都會(huì)發(fā)展成癌癥，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌癥易感性。已有研究證明，大約80%以上的BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者將發(fā)展成乳癌患者。

三、乳腺癌易感基因檢測意義

目前乳腺癌易感基因檢測主要是檢測BRCA1/2這兩個(gè)基因的突變情況，該檢測項(xiàng)目采用高通量測序平臺，通過目標(biāo)基因篩選，針對BRCA1和BRCA2基因進(jìn)行深度測序分析，檢測全面完整，靈敏度高，假陰性少。并根據(jù)ASHG（American?Society?of?Human?Genetics）的評估標(biāo)準(zhǔn)對檢測到的突變進(jìn)行分類，報(bào)道相關(guān)惡性突變的存在，結(jié)果準(zhǔn)確可靠，這將改變?nèi)橄侔┑脑\斷和預(yù)防策略，大大降低乳腺癌的發(fā)病率和死亡率。

四、乳腺癌易感基因檢測與醫(yī)療檢測的區(qū)別

乳腺癌易感基因檢測和醫(yī)院的常規(guī)檢測屬于兩個(gè)不同階段的檢測。悅送科技基因檢測是人在沒有發(fā)病時(shí)預(yù)測會(huì)發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一個(gè)階段，是先知預(yù)防為主，是預(yù)防醫(yī)學(xué)的范疇。而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后檢測疾病達(dá)到什么程度，如早期、中期、晚期等，屬于檢測的第二個(gè)階段，是后知治療為主，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。

乳腺癌易感基因檢測

五、悅送科技乳腺癌易感基因臨床檢測結(jié)果

該檢測項(xiàng)目針對950例乳腺癌患者的血液樣本，進(jìn)行BRCA1和BRCA2的測序分析，結(jié)果顯示88例病人（9.3%）攜帶BRCA1惡性突變，68例病人（7.2%）攜帶BRCA2惡性突變。在檢測出的基因突變中，大約73.1%的突變曾經(jīng)在文獻(xiàn)報(bào)道或臨床數(shù)據(jù)中出現(xiàn)過。對其中的30個(gè)突變進(jìn)行PCR擴(kuò)增和一代測序的序列驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)，結(jié)果顯示準(zhǔn)確度高達(dá)到100%。

乳腺癌易感基因檢測

六、哪些人宜做乳腺癌易感基因檢測？

·有乳腺癌家族史者，尤其是一級（母女、姐妹）直系親屬患有乳腺癌者，可明確自己的患病風(fēng)險(xiǎn)。

·乳腺增生性疾病及乳腺纖維瘤病史者，想確定自己基因是否異常者。

·月經(jīng)初潮年齡早（<12歲）、月經(jīng)紊亂、閉經(jīng)年齡遲（>54歲）、多次人工流產(chǎn)、未生育未哺乳或初產(chǎn)年齡大（>35歲）者。

·吸煙、飲酒、工作壓力大、活動(dòng)量少、生活不規(guī)律、高脂飲食者。

·雌激素水平高者，如長期服用含雌激素類藥物的人。

·所有關(guān)注乳腺健康的人。

七、悅送科技乳腺癌易感基因檢測流程：

乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2檢測的具體技術(shù)流程見下圖：

乳腺癌易感基因檢測